В каждой клетке тела человека находится 23 пары хромосом, содержащих ДНК. Изменение числа отдельных хромосом приводит к нарушению развития и функционирования организма, как, например, при синдроме Дауна (клетки содержат лишнюю хромосому 21). Тяжелые наследственные болезни развиваются и при нарушении числа некоторых других хромосом (например, хромосом 13, 18, X и Y).
Наличие лишней хромосомы 16 (трисомии 16) наиболее часто приводит к спонтанному прерыванию беременности в первом триместре. Иногда трисомия 16 есть только в зародышевой части плаценты, а клетки плода содержат нормальное число хромосом – ребенок в этом случае может родиться здоровым. Понимание нарушений, которые вызывает трисомия 16, необходимо врачам для выявления потенциальной опасности плоду и матери в период беременности.
Ученые Томского НИМЦ выяснили, что в клетках с лишней хромосомой 16 нарушается один из базовых механизмов регуляции генома: метилирование ДНК.
«В результате, в клетках плаценты патологически изменяется регуляция, в первую очередь, генов, ответственных за развитие зародышевой части плаценты и взаимодействие эмбриона и матери. Как следствие, эмбрион может недополучать питательные вещества и развиваться с задержками. А нарушения выделения сигнальных веществ эмбрионом могут приводить к развитию патологических изменений в организме матери (например, преэклампсии)», – рассказывает доктор биологических наук, руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Станислав Васильев.
Дальнейшие исследования нарушений при трисомии 16 помогут лучше понять, какие именно механизмы взаимодействия между плацентой и организмом матери являются наиболее критичными для нормального роста и развития эмбриона.
Диагностика цитогенетических причин невынашивания беременности традиционно проводится в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, куда могут обратиться супружеские пары с такой проблемой, провести диагностические исследования и получить консультацию врача-генетика.
