По словам руководителя лаборатории цитогенетики Игоря Лебедева, теперь необходимо понять, как "эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям - аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка".
Как сообщает пресс-служба инновационных организаций Томской области, в 2009 году Институт медицинской генетики (единственный из России) принял участие в программе Европейского Союза по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Задачей программы было выявление новых наследственных факторов, приводящих к патологии. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), томские генетики отобрали 206 пациентов и провели их полное геномное исследование.
- Раньше мы могли взять кровь на исследование, выделить ДНК, найти мутации, но понять по крови функцию мозга невозможно. А если дифференцировать фибробласты в нейрон через стволовую клетку, можно наблюдать, как работают те или иные гены. То есть мы можем выяснить роль найденных нами новых мутаций в развитии интеллектуальных нарушений, - объясняет Игорь Лебедев.
По мнению ученых, исследования не описанных ранее мутаций и их влияния на возникновение умственной отсталости у детей открывают путь к созданию лекарств, способных облегчить жизнь маленьких пациентов. На практике, сообщает пресс-служба "ИНО Томск", семьям с такими детьми томские генетики могут помочь уже сейчас: объяснить, почему возникло отклонение, и исключить мутацию во время дородовой пренатальной или генетической диагностики клеток.
На дальнейшие исследования НИИ медицинской генетики выделен грант Российского научного фонда, он позволит ученым использовать новые технологии получения стволовых клеток.
